Maladies rares: la Maladie de Wilson causés par l’accumulation de cuivre

La Maladie de Wilson est une maladie génétique, progressif et constamment mortelle. Elle est causée par une accumulation de cuivre principalement dans le foie puis dans le cerveau. Depuis les dernières nouvelles, en Italie, cette maladie est reconnue comme une maladie rare dans le décret Ministériel n°279, 2001. La fréquence varie entre 1 à 30 000 et 1 sur 100 000. En Sardaigne, compte tenu du territoire, "l’île" avec la fréquence de 1 à 8.000-9.000. Ce n’est pas une maladie qui affecte certains groupes d’âge ou de sexe. En fait, il peut être noté de la part de l’enfant à l’adulte, les premiers symptômes peuvent être visibles entre 20 et 30 ans. Affecte à la fois les hommes et les femmes.

Quel est le rôle du cuivre dans cette maladie? La toxicité du cuivre est caractérisé à partir de la naissance par une concentration du milieu du cuivre hépatique 20 fois plus élevé que la normale, et par l’absence de la protéine plasmatique de cuivre, qui prend le nom de la céruloplasmine, qui est, en moyenne, 30% de la normale. Le diagnostic ne peut être fait avant les 6 mois de la vie, en fait, les valeurs précitées, il y a, normalement, chez les nourrissons de 2 à 3 mois. Pour ce diagnostic sont déplacés pour la deuxième année de l’âge. Initialement, 40 à 50% des patients accuse des problèmes de foie, la présentant comme une hépatite aiguë, ou quelques fois il est pris pour mononuscleosi infectieuses. Les symptômes d’hépatite fulminante, une anémie hémolytique, une carence de la céruloplasmine et ipercupriuria (augmentation des niveaux de cuivre dans le sang). Le deuxième organe touché est le système nerveux central, à savoir le cerveau, où il provoque une grave maladie moteur: tremblements, dystonie (difficulté dans les mouvements en raison d’attitudes posturales de tous involontaire de la personne), dysarthrie (trouble de l’articulation des mots), décrocher la mâchoire, incordinazione, sialorrhée (hypersalivation). La thérapie pharmacologique consiste à utiliser des médicaments qui favorisent l’élimination du cuivre dans le foie et d’autres tissus par le biais de l’urine.

Ces médicaments (penicellamina ou, dans le cas de mauvaise tolérance de la des trientine) sont utilisés pour le traitement des patients avec des symptômes de pointe. Alors que chez les patients asymptomatiques ou des patients sur le traitement d’entretien, peut être utilisé de zinc. Qui est touché par la Maladie de Wilson doit éviter tous les aliments avec une teneur élevée en cuivre (foie de bovins, de divers abats, huîtres, chocolat, fruits secs, et plus).

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