Nouveau test pour le diagnostic précoce d’une maladie rare

Un étude italienne a découvert un nouveau test pour le diagnostic précoce d’une maladie rare. C’est de l’immunodéficience congénitale, causée par un défaut dans l’adénosine désaminase, une enzyme importante pour la croissance et la maturation des lymphocytes. Malheureusement, la modification à ce niveau provoque une déficience fonctionnelle des lymphocytes, et, par conséquent, un système immunitaire gravement compromise. En fait, la maladie se manifeste dès les premières semaines de la vie, exposant le corps à tous les types d’infections, comme il ne peut pas se défendre.

L’étude qui a mené à la découverte d’un nouveau test de diagnostic précoce, a été menée par les chercheurs, de l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer et de l’Université de Florence (Pédiatrie et de la Pharmacologie), professeur Clare hotel asiago et les médecins le Reste et Giancarlo la Marca. Résultat de la recherche est vraiment important d’aider tous les jeunes patients touchés par cette maladie rare. Comme mentionné précédemment, ce qui se manifeste dès le début, comme le système immunitaire maternelle disparaître, l’enfant est attaqué par n’importe quel type de micro-organisme. Merci pour ce nouveau test, qui va vous courir à la naissance, vous serez en mesure de diagnostiquer la pathologie et de remédier dès que possible avec des thérapies de remplacement enzymatique, de gènes et de greffe de moelle osseuse.

L’étude, publiée dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology, a été réalisée portant sur environ 12 mille bébés qui sont en bonne santé et 4 touchés par une maladie rare. Grâce à ces études, il a été constaté l’efficacité de ce test, le brevet de ce qui a déjà été enregistrée dans tous les Pays du monde. Un jalon très important si l’on pense que la déficience immunitaire congénitale a une incidence dans la population des enfants, allant de 1 à 100 mille nouveau-né à 1 million de nouveau-nés.

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